Энциклопедия болезней человека

Абеталипопротеинемия — это наследственное заболевание, которое нарушает нормальное усвоение жиров и некоторых витаминов из рациона. Многие признаки и симптомы абеталипопротеинемии возникают в результате острой нехватки (дефицита) жирорастворимых витаминов (витаминов A, E и K). Признаки и симптомы этого заболевания в первую очередь влияют на работу желудочно-кишечной, нервной систем, зрения и состав крови.

Заблаговременно диагностировав патологию и скорректировав диету, можно избежать тяжелых последствий болезни. У нелеченных детей наблюдается особенно серьезный дефицит витамина Е – дегенерация мозга, которая изменяет их походку, зрение и различные симптомы периферической невропатии. Диагностировать заболевание непросто, поскольку симптомы напоминают вирусный гастроэнтерит.

Содержание статьи

Симптомы
Причины
Диагностика
Рекомендуемые обследования после первоначального диагноза у пациентов с абеталипопротеинемией
Лечение абеталипопротеинемии
Профилактика первичных проявлений
Рекомендуемое наблюдение за людьми с абеталипопротеинемией
Симптомы
Абеталипопротеинемия связана с недостаточностью микросомальных белков транспорта триглицеридов. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У пациента появляются признаки и последствия нарушения переваривания жиров ещё в младенчестве — стеаторея, диарея и нарушения развития. Патология также ухудшает всасывание холестерина, жирорастворимых витаминов A, E и K и приводит к недоеданию.

Первые признаки и симптомы абеталипопротеинемии появляются в младенчестве. К ним часто относятся:

неспособность набрать вес и рост с ожидаемой скоростью (неспособность к росту);
понос;
жирный стул с неприятным запахом (стеаторея).
Дополнительные симптомы:

учащение пульса;
слабость;
жажда;
рвота;
понос — диарея с водянистым стулом без запаха, напоминающая рисовый отвар.
По мере того как человек с этим заболеванием стареет, дополнительные признаки и симптомы включают:

нарушения функции нервов, которые могут привести к плохой координации мышц и затруднениям с равновесием и движением (атаксия);
потерю определенных рефлексов;
нарушение речи – дизартрия;
тремор или другие непроизвольные движения (двигательные тики);
потерю чувствительности в конечностях (периферическая невропатия) или мышечную слабость.
Проблемы с мышцами могут нарушить развитие скелета, что приводит к аномальному искривлению поясницы (лордоз), округлости верхней части спины, которая также выгибается в стороны (кифосколиоз), изменению свода ступней или изменению стоп с поворотом внутрь и вверх (косолапость).

У людей с этим заболеванием также может развиться заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом, при котором разрушение светочувствительного слоя (сетчатки) в задней части глаза может вызвать потерю зрения, в то числе полную слепоту.

У людей с абеталипопротеинемией могут быть и другие проблемы со зрением, включая непроизвольные движения глаз (нистагм), глаза, которые не смотрят в одном направлении (косоглазие) и слабость внешних мышц глаза (офтальмоплегия).

У людей с абеталипопротеинемией обычно низкое количество эритроцитов (анемия) с аномально звездообразными эритроцитами (акантоцитоз) и с трудностями в образовании тромбов, что может вызвать аномальное кровотечение. В некоторых случаях развивается состояние, называемое ожирением печени, которое вызывает значительное повреждение печени.